Inhaltverzeichnis:
1. Was versteht man unter "Sklerodermie"?2. Welche Laboruntersuchungen sind notwendig?3. Welche Beschwerden treten auf?4. Welche inneren Organe können von der Sklerodermie betroffen sein?5. Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es?6. Abbildungen
1. Was versteht man unter "Sklerodermie"?Die Sklerodermie gehört zu den sogenannten Kollagenosen, d.h. einer Erkrankung des Bindegewebes. Der Name leitet sich aus dem Griechischen von "skleros" = hart und "derma" = Haut ab. Wissenschaftlich ist die Ursache der Erkrankung noch nicht bekannt.Sie führt zu einer zunehmende Verdickung und Verhärtung der Haut, außerdem kann es zu einer Bindegewebsvermehrung in inneren Organen (v.a. in Nieren, Lunge oder Magen-Darm-Trakt) kommen, die Auswirkungen auf deren Funktion hat.Anhand der Hautbeteiligung unterscheidet man eine diffuse von einer limitierten (begrenzten) Form. Die diffuse Form, die auch progressive Systemsklerose (Abkürzung PSS) genannt wird, breitet sich über den gesamten Körper und Gesicht aus, während bei der limitierten Form die Hautbeteiligung im wesentlichen auf Hände und Füße bis zu den Grundgelenken. Eine Unterform der diffusen Sklerodermie ist das sogenannte CREST-Syndrom, benannt nach den klinischen Symptomen: Calcinosis cutis (= Hautverkalkung), Raynaud-Phänomen, Ösophagusmotilitässtörung (E für das englische Wort esophagus = Speiseröhre), Sklerodaktylie (=Fingerverhärtung), Teleangiektasie (erweiterte kleine Blutgefäße in der Haut).Außerdem gibt es eine Sklerodermie "sine (=ohne) Sklerodermie", bei der eine typische Beteiligung innerer Organe ohne Hautbeteiligung vorliegt. Ebenso kommen oben beschriebene Formen in Kombination mit einer anderen rheumatischen Erkrankung (z.B. systemischer Lupus erythematodes, rheumatoide Arthritis oder Myositis) als sogenanntes "Overlap-" (= Überlappungs-) Syndrom vor.Jährlich treten etwa 4-12 Neuerkrankungen/1.000.000 Einwohner auf, Frauen sind etwa 3-4 x häufiger betroffen als Männer. Die Mehrzahl der Patienten erkrankt zwischen dem 30. und 50. Lebensjahr. Die schwarze Bevölkerung scheint ein erhöhtes Erkrankungsrisiko zu haben. Familiäre Häufungen sind selten.2. Welche Laboruntersuchungen sind notwendig?Neben üblichen Routinelaboruntersuchungen wie Blutbild, Nierenwerte, Urinuntersuchung werden spezielle immunologische Untersuchungen durchgeführt. In etwa 90% der Fälle findet man sogenannte "antinukleäre Antikörper", die ein spezielles Fluoreszenzmuster zeigen (sh. Abbildung) und neben den klinischen Symptomen hinweisend für die Diagnosestellung sind.3. Welche Beschwerden treten auf?Als Frühzeichen tritt bei etwa 70% der Patienten ein sogenanntes Raynaudsyndrom auf. Hierbei kommt es zu einem plötzlichen Abblassen der Finger aufgrund einer "krampfartigen" Verengung der Blutgefäße, dann zu einer bläulichen Verfärbung und anschliessend zu einer ziegelroten Verfärbung durch reaktive Mehrdurchblutung. Das Raynaudsyndrom kommt jedoch auch häufig ohne Sklerodermie vor, z.B. bei Rauchern, jungen Frauen, bei Kälte und Stress. Bei der Sklerodermie treten häufig noch Fingerschwellungen und Gelenkbeschwerden hinzu. Nach Wochen bis Monaten kommt es zu einer Verdickung und Verhärtung (Sklerose) der Haut, beginnend an Fingern, Händen, Füßen und Gesicht mit späterem Übergang auf Oberarme, Oberschenkel und Rumpf. Das Gesicht erhält ein maskenhaftes Aussehen mit wenig Mimik, verkleinerter Mundöffnung und vermehrter Mundfältelung ("Tabaksbeutelmund"). Aufgrund der Durchblutungsstörung kommt es weiterhin zum Absterben der Fingerspitzen ("Rattenbiss"), durch die Hautverhärtung werden die Finger steif und schmal ("Madonnenfinger"). Der zeitliche Ablauf der Hautveränderungen ist sehr variabel und kann nicht vorhergesagt werden. Die diffuse Form verläuft häufig schubweise schnell fortschreitend, während die limitierte Form eher langsam kontinuierlich fortschreitet.4. Welche inneren Organe können von der Sklerodermie betroffen sein?Mehr als 50% der Patienten mit einer systemischen Sklerodermie entwickeln eine Beteiligung eines oder mehrerer innerer Organe. Da die Organbeteiligung entscheidend für die langfristige Prognose ist, müssen alle Patienten mit einer Sklerodermie regelmäßig darauf hin untersucht werden, damit möglichst früh eine spezielle Behandlung eingeleitet werden kann.Beteiligung des Magen-Darm-Traktes:Bei etwa 75% der Patienten mit Organbeteiligung zeigt sich eine Störung des Magen-Darm-Traktes, vor allem der Speiseröhre. Durch die vermehrte Bindegewebseinlagerung dort ist die Beweglichkeit herabgesetzt, was zu Schluckstörungen und Sodbrennen durch den Rückfluss von Magensäure in die Speiseröhre führt. Zur Diagnosestellung kann eine Röntgen-Breischluck-Untersuchung und eine Magenspiegelung notwendig sein. Seltener treten andere Verdauungsstörungen durch Beteiligung tiefliegender Darmabschnitte auf.Lungenbeteiligung:Mit zunehmender Erkrankungsdauer steigt das Risiko einer Lungenbeteiligung an. Beschwerden wie Luftnot (bei Belastung oder in Ruhe), verminderte Belastbarkeit und Husten treten oft erst spät auf, so dass auch ohne direkte Beschwerden regelmässig Untersuchungen zur Früherkennung notwendig sind. Daher sollten wiederholt Röntgen- und Lungenfunktionsuntersuchungen durchgeführt werden. Sollten sich hierbei Veränderungen zeigen müssen weitere Spezialuntersuchungen bei einem Lungenfacharzt angeschlossen werden. Eine Herzultraschalluntersuchung (Echokardiographie) soll auf einen Hochdruck im Lungenkreislauf hin untersuchen.Herzbeteiligung:Die Herzbeteiligung macht häufig keine speziellen Beschwerden und bleibt daher häufig unentdeckt. Prinzipiell können alle Formen von Herzrhythmusstörungen, eingeschränkte Pumpfunktion, Herzbeutelentzündung und Angina-pectoris auftreten und sollten weiter abgeklärt werden. Zur frühzeitigen Erkennung von Herzrhythmusstörungen sollte in regelmäßigen Abständen ein Langzeit-EKG durchgeführt werden und ebenso wie einer Herzultraschalluntersuchung jährlich wiederholt werden.Nierenbeteiligung:Seit der Einführung der sog. ACE-Hemmer zur Blutdrucksenkung sind schwere Nierenbeteiligungen im Rahmen der Sklerodermie (renale Krisen) seltener geworden. Zur Früherkennung muß bei jedem Patienten regelmässig Blutdruck gemessen werden und selbst bei nur geringster Erhöhung ein ACE-Hemmer eingenommen werden. Außerdem sollte in regelmässigen Abständen eine 24-Stunden-Sammelurin und Blutuntersuchung zur Messung der Nierenfunktion und Eiweißausscheidung durchgeführt werden.5. Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es?Bei einem Raynaudsyndrom sollten die Hände und Füße konsequent vor Kälte geschützt werden und mit dem Rauchen aufgehört werden. Die Einnahme von Aspirin 100 mg zur "Blutverdünnung" wirkt sich positiv aus. Zur Gefäßerweiterung werden Medikamente in verschiedenen Darreichungsformen abhängig vom Schweregrad verschrieben, teilweise gibt es noch keine Studien, die einen klinischen Nutzen sicher belegen. In akuten Krisen kann eine Infusionsbehandlung über 7-10 Tage und eine stärkere Blutverdünnung notwendig sein. Bei ausgedehnten Fingerkuppennekrosen müssen eventuell auch längerfristig Antibiotika eingesetzt werden.Bei schwerer Hautbeteiligung sind Krankengymnastik, Lymphdrainage und ergotherapeutische Übungen zur Vermeidung von Einsteifungen sinnvoll. Ausserdem gibt es einzelnde medikamentöse Therapieversuche (z.B. Methotrexat), um den Prozess aufzuhalten.Abwehrschwächende (immunsuppressive) Behandlungen sind bei der Sklerodermie oft nur in Studien mit geringen Patientenzahlen untersucht, so dass keine generelle Empfehlung abgegeben werden kann. Bei einer Lungenbeteiligung im Sinne einer Entzündung der Lungenbläschen (Alveolitis) ist eine abwehrschwächende Therapie mit Cyclophosphamid, einer Form von Chemotherapie) angebracht, zusätzlich wird häufig Cortison in Tablettenform dazugegeben. Sobald die Behandlung angesprochen hat (zumeist nach etwa 6 Monaten), kann auf eine mildere Medikation umgesetzt werden.In Studien wird derzeit der Nutzen einer Stammzelltransplantation untersucht. Bisher zeigte sich hierbei in der Regel eine Verbesserung der Hautbeteiligung, eine Aussage über ein verbessertes Überleben kann bisher nicht getroffen werden, da die Therapie an sich sehr riskant ist und vergleichende Untersuchungen mit anderen Therapieformen bisher nicht vorliegen.Bei nachgewiesenem Hochdruck im Lungenkreislauf (pulmonale Hypertonie), der durch eine Herzultraschalluntersuchung festgestellt werden kann, sollte unbedingt eine Mitbetreuung durch einen erfahrenen Lungenfacharzt erfolgen, da vielfältige neue Therapieverfahren in Erprobung und teilweise schon zugelassen sind (Bosentan, Iloprost zum Inhalieren).Bei einer Nierenbeteiligung sind die sogenannten ACE-Hemmer die wichtigsten Wirkstoffe. Seit ihrer Einführung konnte die Rate an schweren Nierenversagen deutlich gesenkt werden. Bereits bei nur leicht erhöhten Blutdruckwerten oder geringen Auffälligkeiten in der Urinuntersuchung sollte eine Medikation eingenommen werden.Zusammenfassend kann gesagt werden, dass die Studienlage über gesicherte Therapien insgesamt schlecht ist, eindeutige Aussagen über ein verbessertes Überleben existieren kaum. Der symptomatischen (auf die Beschwerden bezogenen) Behandlung kommt ein großer Stellenwert zur Milderung organbezogener Schäden bei. Die 5-Jahres-Überlebensrate aller Patienten beträgt durchschnittlich 68%. Prognostisch ungünstige Faktoren sind hohes Alter und Beteiligung lebenswichtiger Organsysteme (Herz, Lunge, Niere).6. Abbildungen
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